Bei der Planung des Netzwerks wurden auf der Grundlage der eingangs definierten Aufgaben einzelne Projekte abgeleitet. Die folgende Liste stellt die sich gegenwärtig in der Umsetzung befindlichen weiteren klinischen (neben Patientenregister und -Biobank) sowie wissenschaftlichen Projekte dar.
Weitere klinische Projekte:
mitoWEAR
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Patienten-Langzeitüberwachung mit tragbaren Geräten. |
mitoHEART
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CMR-basierte Diagnostik von Kardiomyopathien bei Patienten mit mitochondrialen Myopathien. |
Wissenschaftliche Projekte:
mitoGENE
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Vorhalten innovativer und neuester Technologie zur molekularen Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen. |
mitoMETABO
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Effizientere Diagnose und Behandlung von Patienten mit Erkrankungen der Mitochondrien durch die Entwicklung molekularer Signaturen. |
mitoPROT
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Entwicklung einfacher und hoch sensitiver Verfahren zur Quantifizierung der fünf Atmungskettenkomplexe in Patientenproben, sowie Screening der Patient*innen des Konsortiums mittels des neuen Protokolls. |
mitoVALID
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Entwicklung einer Plattform zur Charakterisierung und Validierung von genetischen Varianten unklarer Signifikanz (VUS) |
