Zur Verbesserung der medizinischen Versorgung von Patient*innen mit mitochondrialen Erkrankungen ist die Kooperation aller medizinischen und wissenschaftlichen Einrichtungen mit spezifischem Expertenwissen erforderlich. Ebenso spielt dabei die Interessensvertretung der Betroffenen eine wichtige Rolle. mitoNET – das Deutsche Netzwerk für mitochondriale Erkrankungen – ist die organisatorische Plattform dazu im deutschen Sprachraum.
Mitochondriale Erkrankungen gehe häufig mit neuromuskulären Symptomen einher; Betroffene werden daher meist bei Neurologen, Pädiatern oder in neuromuskulären Zentren vorstellig. Im Rahmen der Diagnostik spielen als weitere medizinische Fächer Humangenetik, Labormedizin und Pathologie, insbesondere die Neuropathologie, eine wichtige Rolle.
Da die mitochondrialen Erkrankungen durch genetisch bedingte biochemische Störungen des Energiestoffwechsels verursacht werden, spielt in der Aufklärung der Pathogenese die Grundlagenforschung in Genetik und Biochemie eine besondere Rolle.
Aus diesen Gründen ist entsprechendes Expertenwissen im Wesentlichen in diesen genannten Bereichen angesiedelt.
Seit der Gründung des Netzwerks in 2009, haben sich dem mitoNET viele Experten-Zentren aus dem klinischen und dem Grundlagenforschungsbereich in Deutschland, Österreich und der Schweiz angeschlossen, eine Übersicht finden Sie hier.
Aufgaben des Netzwerks
Die Aufgaben des Netzwerks sollen alle bausteinartig dazu beitragen, die Versorgung von Patient*innen mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern.
Gegenwärtig werden folgende Aufgaben in verschiedenen Projekten umgesetzt (s. auch Übersichtsgraphik rechts):
- Aufbau eines nationalen Netzes neurologischer und pädiatrischer Einrichtungen, zur Erfassung und Phänotypisierung von Patient*innen, mit gleichzeitiger Dokumentation in einem web-basierten Register, das die Durchführung von Studien unterstützt.
- Aufbau einer umfassenden Bank biologischer Materialien (Blut- oder Gewebeproben wie DNA, RNA, Plasma, Urin, Haut- oder Muskelzellen) mit dem Ziel, diese für die Erforschung mitochondrialer Erkrankungen sowohl innerhalb als auch außerhalb des Netzwerks zur Verfügung zu stellen.
- Erweiterung und Verbesserung des Spektrums diagnostischer Werkzeuge. Insbesondere werden hierbei neue Verfahren zur Quantifizierung mitochondrialer Proteine und ihres dynamischen Umsatzes, die Hochdurchsatz-Genotypisierung und neue bildgebende Verfahren zur Untersuchung des Gehirns weiterentwickelt.
- Erprobung und Optimierung von in vitro Tests zur Bewertung von Therapieansätzen.
- Verbesserung der Ausbildung im ärztlichen Bereich, sowie der interdisziplinäreren Zusammenarbeit.
- Verbesserung des Transfers von Ergebnissen der Grundlagenforschung in klinische Forschung und klinische Anwendung.
- Verbesserung der Präsenz mitochondrialer Erkrankungen im Bewusstsein der allgemeinen Öffentlichkeit und der damit befassten Berufsgruppen.
- Um in allen Projekten die Interessen der Betroffenen berücksichtigen zu können, arbeitet mitoNET eng mit der Patientenselbsthilfe zusammen und beteiligt ihre Interessenvertreter an den Gremien und Veranstaltungen des Netzwerks.
