mitoREGISTRY
Rekrutierung und Phänotypisierung von Patienten, Dokumentation in web-basiertem Register, Dokumentation des natürlichen Verlaufes und Durchführung kontrollierter klinischer Studien.
Stand der Forschung
Die mitochondrialen Erkrankungen sind selten, ausgesprochen heterogen und reichen von fatalen multisystemischen Syndromen bei Kindern über neurologische Krankheitsbilder bei Erwachsenen bis hin zu milderen oligosymptomatischen Varianten im Alter. Die Verläufe sind oft chronisch, die Mortalität deutlich erhöht. Die enormen Fortschritte, die in den letzten 25 Jahren in der Aufklärung ihrer molekularen Mechanismen erzielt wurden, haben sich bislang nicht in wesentlichen Verbesserungen der Therapiemöglichkeiten niedergeschlagen, ganz zu schweigen von ursächlichen Therapien. Dies ist insofern besonders bedauerlich, als das primär funktionelle Energiedefizit prinzipiell reparabel erscheint, z.B. durch Idebenone bei LHON. Die Seltenheit und Heterogenität der Erkrankungen und das inkomplette diagnostische Armamentarium tragen zu den ernüchternden Ergebnissen bei. Große und umfassende Patientenregister sind eine unverzichtbare Voraussetzung für die Gewinnung von Daten zum natürlichen Verlaub, für die Ausarbeitung geeigneter klinischer Endpunkte und für die Planung neuer klinischen Studien.
Ziele
Das Hauptziel des Teilprojektes in der aktuellen Förderphase ist die kontinuierliche Rekrutierung und standardisierte Phänotypisierung von 200 Patienten mit seltenen mitochondrialen Erkrankungen pro Jahr für das seit dem Jahr 2009 implementierte klinische Register, ihre Dokumentation in der zentralen Datenbank und die Sammlung von Längsschnittdaten. Die Ausweitung des Patientenkollektivs und die Sammlung von Längsschnittdaten werden für die Gestaltung zukünftiger klinischer Studien ausschlaggebend sein. Durch die Aufnahme der Patienten in eine zentrale Datenbank erhöht sich zudem die Bereitschaft der Patienten zur Studienteilnahme. Der Ausbau der Plattform auf internationaler Ebene wird die Vergleichbarkeit sowie zukünftig auch die gemeinsame Analyse von Daten und Biomaterialien an noch größeren Patientenzahlen erlauben und so die Voraussetzungen für morphologische, biochemische und genetische Profile sowie für Genotyp-Phänotyp-Korrelationen schaffen. Das Register ist essentiell für alle mitoNET-Teilprojekte, damit qualitativ hochwertige Phänotyp-Daten zur Korrelation mit den wissenschaftlichen Ergebnissen zur Verfügung stehen.
Dauer der aktuellen Förderperiode
Mai 2019 – April 2022
Projektmanagement und Kontaktadresse
Prof. Dr. med. Thomas Klopstock (Sprecher / speaker)
Dr. med. Boriana Büchner (Chief operating manager)
Jasmina Al-Tamami (Netzwerksekretärin)
LMU Klinikum
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
Ziemssenstr. 1, 80336 München
Tel: +49 89 – 4400 – 57421
Fax: +49 89 – 4400 – 57402
E-Mail: thomas.klopstock@med.uni-muenchen.de
boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
jasmina.altamami@med.uni-muenchen.de
Web: http://www.baur-institut.de
Teilnehmende Zentren
Eine aktuelle Liste der klinischen Zentren, die im Rahmen des horizontalen klinischen Netzwerks Patienten für diese Projekt rekrutieren, finden Sie hier.
