Welche Personen können in das Register und/oder die Biobank eingeschlossen werden?
- Alle Personen, die an einer mitochondrialen Erkrankung leiden, oder bei denen der begründete Verdacht auf eine solche Erkrankung besteht.
- Blutsverwandte (Geschwister, Eltern), die ebenfalls eine genetische Veränderung tragen, selbst symptomfrei sind, aber potentiell erkranken können.
- Gesunde Angehörige (z.B. Ehepartner oder Blutsverwandte, die keine Mutation tragen oder bei rezessiven Erkrankungen nur eine Mutation tragen, und somit kein Erkrankungsrisiko haben) können durch Teilnahme an der Biobank Proben (Blut, Urin) zu Forschungszwecken spenden und dienen als Kontrollgruppe.
Die Teilnahme an dem Patientenregister beinhaltet
- einen ambulanten Termin pro Jahr
- Bei diesem Termin erfolgen:
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- ausführliche Aufklärung und Einholung der Einwilligung zur Teilnahme
- ausführliche Anamnese und Familienanamnese
- internistische und ausführliche neurologische Untersuchung
- Sehtest, Lungenfunktionstest und zwei neuro-psychologische Tests bei Erwachsenen
Die Untersuchungen im Rahmen des mitoNET-Registers selbst sind kostenfrei, ein Überweisungsschein ist hierfür nicht erforderlich. Meist werden die Untersuchungen aber in Verbindung mit einer Vorstellung im Rahmen der Regelversorgung durchgeführt. Eine Beteiligung an Ihren Reisekosten ist zur Zeit leider nicht möglich.
Die Teilnahme an der Biobank beinhaltet
- nüchterne Blutentnahme, Urinsammlung zu Forschungszwecken
- ggf. Freigabe von bereits vorhandenem Gewebe (z.B. Haut, Muskel, Gehirnwasser etc.) für die Biobank zu Forschungszwecken.
Wer führt die Untersuchungen durch?
Es handelt sich um eine multizentrische Untersuchung, die an mehreren neurologischen und pädiatrischen Kliniken im deutschsprachigen Raum durchgeführt wird. Welches Zentrum sich in Ihrer Nähe befindet, können Sie der Netzwerkkarte entnehmen. Kontaktdaten der jeweiligen Zentren finden Sie hier.
Für weitere Fragen oder Informationen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Die DGM-Registerbroschüre (Stand Januar 2019) können Sie hier herunterladen.
Vielen Dank für Ihr Interesse.
Ansprechpartnerin:
Dr. med. Boriana Büchner
Tel: +49-89-4400-57421
boriana.buechner@med.uni-muenchen.de
