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mitoREGISTER

Rekrutierung und Phänotypisierung von Patienten, Dokumentation in web-basiertem Register, Dokumentation des natürlichen Verlaufes und Durchführung kontrollierter klinischer Studien.

Projektstandort: Universität München

Stand der Forschung

Die mitochondrialen Erkrankungen sind selten, ausgesprochen heterogen und reichen von fatalen multisystemischen Syndromen bei Kindern, über neurologische Krankheitsbilder bei Erwachsenen, bis hin zu milderen oligosymptomatischen Varianten im Alter. Die Verläufe sind oft chronisch, die Mortalität deutlich erhöht. Der enorme Fortschritt in der Definition und Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen sowie in der Aufklärung der molekularen Mechanismen hat sich bislang nicht in wesentlichen Verbesserungen der Therapiemöglichkeiten niedergeschlagen, ganz zu schweigen von ursächlichen Therapien. Dies ist insofern besonders bedauerlich, als das primär funktionelle Energiedefizit prinzipiell reparabel erscheint. Das Fehlen therapeutischer Optionen erscheint somit nicht durch prinzipielle biologische Limitationen bedingt, sondern eher durch "paramedizinische" Hürden. Die Seltenheit und Heterogenität der Erkrankungen und das inkomplette diagnostische Armamentarium tragen zum Fehlen von umfassenden Patientenregistern, longitudinalen klinischen Daten und kontrollierten Studien bei. Diese Defizite bestehen weltweit, und auch in anderen Ländern (u.a. England, Italien, USA) formieren sich deswegen entsprechende mitochondriale Netze.

Ziele

Das Hauptziel des Teilprojektes ist die Rekrutierung und standardisierte Phänotypisierung von 200-250 Patienten mit seltenen mitochondrialen Erkrankungen pro Jahr für das seit dem Jahr 2009 implementierte klinische Register. Die zentralisierte Registerstruktur wird durch Zusammenführung lokaler Patienten-Sammlungen zum Aufbau einer großen Patienten-Kohorte führen, die essentiell für weitere klinische und grundlagenwissenschaftliche Forschungs-Projekte ist. Zusammen mit den entsprechenden Biobanken wird das Register die Voraussetzungen für morphologische, biochemische und genetische Profile, sowie für Genotyp-Phänotyp-Korrelationen schaffen. Darüber hinaus wird es longitudinale Studien zum natürlichen Verlauf mitochondrialer Erkrankungen ermöglichen und zum Design zukünftiger klinischer Studien beitragen. Das Register ist essentiell für alle mitoNET-Teilprojekte, damit qualitative hochwertige Phänotyp-Daten zur Korrelation mit den wissenschaftlichen Ergebnissen zur Verfügung stehen. Auf lange Sicht wird das Register dazu beitragen, die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten in der Versorgung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern.

Projektmanagement und Kontaktadresse

Prof. Dr. med. Thomas, Klopstock (Sprecher / speaker)

Thomas Klopstock (Sprecher / speaker), Prof. Dr. med.

Ludwig-Maximilians Universität München

Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

Ziemssenstr. 1, 80336 München

Tel: +49 89 - 4400 - 57400

Fax: +49 89 - 4400 - 57402

Web: http://www.baur-institut.de

Projektteilnehmer

Klaus A. Kuhn, Prof. Dr. med.

Technische Universität München

Institut für Medizinische Statistik und Epidemiologie (IMSE)

Ismaningerstr. 22, 81675 München

Tel: +49 89 - 4140 - 4320

Fax: +49 89 - 4140 - 4850

Web: www.mri.tum.de/de/gesundheitsversorgung/ ...

Ludger Schöls, Prof.

Universitätsklinikum Tübingen

Neurologische Klinik und Hertie Institut für Klinische Hirnforschung

Hoppe-Seyler-Str. 3, 72076 Tübingen

Tel: +49 7071 - 29 - 80412

Fax: +49 7071 - 29 - 4839

Web: www.medizin.uni-tuebingen.de

Markus Schülke-Gerstenfeld, Prof. Dr. med.

Charité Virchow Klinikum

Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie

Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin

Tel: +49 30 - 4505 - 66468

Fax: +49 30 - 4505 - 66920

Christine Makowski, Dr. med.

Klinikum Schwabing, StKM

Kinderklinik München-Schwabing - Kinderklinik der Technischen Universität München

Kölner Platz 1, 80804 München

Tel: +49 89 - 3068 - 2589

Jochen Schäfer, Dr. med.

Universitätsklinikum Carl Gustaf Carus Dresden

Klinik und Poliklinik für Neurologie

Fetscherstr. 74, 01307 Dresden

Tel: ++49 351 - 458 - 4792

Web: www.neuro.med.tu-dresden.de

Gudrun Schottmann, Dr. med.

Charité Virchow Klinikum

Klinik für Pädiatrie m. S. Neurologie

Augustenburger Platz 1, 13353 Berlin

René Santer, Prof. Dr. med.

Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf

Klinik für Kinder-und Jugendmedizin

Martinistr. 52, 20246 Hamburg

Web: http://www.uke.de/kliniken/kinderklinik/

Konstantinos Tsiakas, Dr. med.

Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf

Klinik für Kinder-und Jugendmedizin

Martinistr. 52, 20246 Hamburg

Web: http://www.uke.de/kliniken/kinderklinik/

Georg F. Hoffmann, Prof. Dr. Prof. h.c. (RCH)

Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Sozialpädiatrisches Zentrum

Im Neuenheimer Feld 430, 69120 Heidelberg

Matthias Kieslich, Prof. Dr. med.

Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Schwerpunkt Neurlogie, Neurometabolik und Prävention

Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt am Main

Web: http://www.kgu.de/fachkliniken/zentrum-f ...

Barbara Plecko, Prof. Dr. med.

Universität Zürich

Abteilungsleiterin Neurologie - Kinderspital Zürich

Steinwiesstr. 75, CH-8032 Zürich

Web: http://www.kispi.uzh.ch/

Anne-Katrin Güttsches, Dr. med.

Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum

Ruhr-Universität Bochum, Bergmannsheil

Bürkle-de-la-Camp-Platz 1, 44789 Bochum

Matthias Vorgerd, Prof. Dr. med.

Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum

Ruhr-Universität Bochum, Bergmannsheil

Bürkle-de-la-Camp-Platz 1, 44789 Bochum

Ingeborg Krägeloh-Mann, Prof. Dr. med.

Universitätsklinikum Tübingen

Kinder-und Jugendmedizin

Hoppe-Seyler-Str. 1, 72076 Tübingen

Maja Hempel, Dr. med.

Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf

Institut für Humangenetik

Martinistr.52, 20246 Hamburg

Web: humangenetik@uke.de

Daniela Karall, Prof. Dr. med.

Medizinische Universität Innsbruck

Department für Kinder- und Jugendheilkunde - Bereich Angeborene Stoffwechselstörungen

Anichstrasse 35, A-6020 Innsbruck

Web: https://www.i-med.ac.at/patienten/ukl_ki ...

Peter Young, Prof. Dr. med.

Universitätsklinikum Münster

Department für Neurologie Klinik für Schlafmedizin und Neuromuskuläre Erkrankungen

Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1, 48149 Münster

Web: http://www.klinikum.uni-muenster.de/inde ...

Matthias Boentert, Dr. med.

Universitätsklinikum Münster

Department für Neurologie Klinik für Schlafmedizin und Neuromuskuläre Erkrankungen

Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1, 48149 Münster

Web: http://www.klinikum.uni-muenster.de/inde ...

Elisa Floride, Dr. med.

Paracelsus Medizinische Privatuniversität, PMU, Salzburger Landeskliniken, SALK

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

Müllner Hauptstraße 48, 5020 Salzburg

Web: www.salk.at

Claudia Catarino, Dr.

Ludwig-Maximilians Universität München

Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

Ziemssenstr. 1, 80336 München

Tel: ++49 89 - 4400 - 57421

Fax: ++49 89 - 4400 - 57402

Web: http://www.baur-institut.de

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