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mitoFIBRATE

Test von pharmakologischen Therapieansätzen in der Zellkultur

Projektstandort: Technische Universität München

Stand der Forschung

Mitochondriopathien (ME) sind angeborene Erkrankungen des Energiestoffwechsels - insbesondere Defekte der Atmungskettenkomplexe I-V und des Pyruvat-Dehydrogenase-Komplexes - mit einer geschätzten Inzidenz von 1:8500. Das klinische Spektrum reicht von schwersten, neonatal letalen Formen bis zu milden Verläufen im Erwachsenenalter. Es sind Multisystemerkrankungen, bei denen vor allem Organe mit hohem Energiebedarf betroffen sind. Während das molekulare Verständnis von Mitochondriopathien oft sehr hoch ist, sind die therapeutischen Möglichkeiten sehr limitiert. Die Behandlung beschränkt sich auf symptomatische Maßnahmen und Gabe von Vitaminen und Kofaktoren, für deren Wirksamkeit es nur Einzelfallberichte oder kleine Studien gibt.

Ziele

Es sollen die Arzneimittelwirkungen in Zelllinien von Patienten mit Mitochondriopathien analysiert werden. Wir wollen die Wirkung von Riboflavin und Coenzym Q10 untersuchen, zwei Kofaktoren, die bereits in der mitochondrialen Therapie positive Ergebnisse in einem Teil der Patienten gezeigt haben. Wir planen die Wirkung von Bezafibrat, einer Substanz, die Mitochondrien über PPARs aktivieren, zu analysieren. Es wird von besonderem Interesse sein, zu zeigen, ob es möglich ist, die therapeutische Wirkung in Zellkultur-Experimenten vor der Behandlung des Patienten vorherzusagen. Eine klinische Studie zur Behandlung von Patienten aus dem mitoNET mit Bezafibrat ist in Vorbereitung.

Projektmanagement und Kontaktadresse

Peter Freisinger, Prof. Dr. med.

Klinikum am Steinenberg, Kreiskliniken Reutlingen

Klinik für Kinder-und Jugendmedizin, Perinatal- u. Stoffwechselzentrum

Steinenbergstrasse 31, 72764 Reutlingen

Tel: +49 7121 - 200 - 4051

Fax: +49 7121 - 200 - 4481

Web: www.kreiskliniken-reutlingen.de/klinik-k ...

Projektteilnehmer

Holger Prokisch, Dr.

Technische Universität München

Institut für Humangenetik

Trogerstr. 22, 81675 München

Tel: +49 89 - 3187 - 2890

Fax: +49 89 - 3187 - 3297

Web: ihg2.helmholtz-muenchen.de

Wolfgang Sperl, Univ.-Prof. Dr.

Paracelsus Medizinische Privatuniversität, PMU, Salzburger Landeskliniken, SALK

Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde

Müllner Hauptstraße 48, 5020 Salzburg

Tel: +43 662 - 4482 - 2600

Fax: +43 662 - 4482 - 2604

Web: www.salk.at

Literatur

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