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mitoCELL

Zentrale Servicestruktur für Myoblastenkulturen von Patienten mit mitochondrialen Myopathien

Projektstandort: Universität München

Stand der Forschung

Die mitochondrialen Erkrankungen sind selten, ausgesprochen heterogen und reichen von fatalen multisystemischen Syndromen bei Kindern über neurologische Krankheitsbilder bei Erwachsenen bis hin zu milderen oligosymptomatischen Varianten im Alter. Die Verläufe sind oft chronisch, die Mortalität deutlich erhöht. Der enorme Fortschritt in der Definition und Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen sowie in der Aufklärung der molekularen Mechanismen hat sich bislang nicht in wesentlichen Verbesserungen der Therapiemöglichkeiten niedergeschlagen, ganz zu schweigen von ursächlichen Therapien. Dies ist insofern besonders bedauerlich, als das primär funktionelle Energiedefizit prinzipiell reparabel erscheint. Das Fehlen therapeutischer Optionen erscheint somit nicht durch prinzipielle biologische Limitationen bedingt, sondern eher durch "paramedizinische" Hürden wie fehlende Verfügbarkeit geeigneter Labormodelle und Zellsystemen um aussichtsreiche Therapie- und Diagnostikansätze in vitro zu erproben.

Ziele

mitoCELL ist eine zentrale Servicestruktur im mitoNET mit dem Ziel der Anlage und Asservierung von primären Myoblastenkulturen. Die Kulturen stehen allen Wissenschaftlern des Netzwerks zur Verfügung. Lebende Myoblastenkulturen stellen ein wichtiges diagnostisches Element und auch ein Tool zur Translation molekularer Technologien in klinische Anwendungen dar. Auf lange Sicht wird mitoCELL dazu beitragen, die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten in der Versorgung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern.

Projektmanagement und Kontaktadresse

Dr. med. Peter, Schneiderat

Peter Schneiderat, Dr. med.

Ludwig-Maximilians Universität München

Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik

Ziemssenstr. 1, 80336 München

Tel: +49 89 - 4400 - 57470

Fax: +49 89 - 4400 - 57402

Web: http://www.baur-institut.de

Literatur

Brackmann F, Abicht A, Ahting U, Schröder R, Trollmann R, Classical MERRF phenotype associated with mitochondrial tRNA(Leu) (m.3243A>G) mutation.
Eur. J. Pediatr. 2012 May; 171(5):859-62 - Journal Article

Bulst S, Holinski-Feder E, Payne B, Abicht A, Krause S, Lochmüller H, Chinnery PF, Walter MC, Horvath R, In vitro supplementation with deoxynucleoside monophosphates rescues mitochondrial DNA depletion.
Mol. Genet. Metab. 2012 Sep; 107(1-2):95-103 - Journal Article

Czell D, Abicht A, Hench J, Weber M, Exercise-induced myalgia and rhabdomyolysis in a patient with the rare m.3243A>T mtDNA mutation.
BMJ Case Rep. 2012; 2012 - Journal Article

Marina AD, Schara U, Pyle A, Möller-Hartmann C, Holinski-Feder E, Abicht A, Czermin B, Lochmüller H, Griffin H, Santibanez-Koref M, Chinnery PF, Horvath R, NDUFS8-related Complex I Deficiency Extends Phenotype from "PEO Plus" to Leigh Syndrome.
JIMD Rep. 2012 Nov; - Journal Article