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Projekte

Bei der Planung des Netzwerks wurden auf der Grundlage der eingangs definierten Aufgaben einzelne Projekte abgeleitet. Die folgende Liste stellt die sich gegenwärtig in der Umsetzung befindlichen Projekte dar. Bereits abgeschlossenen Projekte befinden sich im Archiv.

 

 

Zentrale Servicestruktur für Myoblastenkulturen von Patienten mit mitochondrialen MyopathienUniversität München

mitoFIBRATE

Test von pharmakologischen Therapieansätzen in der ZellkulturTechnische Universität München

Vorhalten innovativer und neuester Technologie zur molekularen Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen. Technische Universität München

Weltweite Harmonisierung von nationalen Registern im Rahmen des E-Rare Projektes GENOMIT.München

CMR-basierte Diagnostik von Kardiomyopathien bei Patienten mit mitochondrialen Myopathien.Robert-Bosch-Krankenhaus Stuttgart

Analyse des Teilungs- und Fusionsverhaltens von Mitochondrien als neues diagnostisches Werkzeug (Methodenentwicklung).Universität Tübingen

Koordination des Netzwerks, dessen Kommunikation, sowie inhaltliche Abstimmung der Teilprojekte.Universität München, Technische Universität München und Klinikum Ludwigshafen

Entwicklung einfacher und hoch sensitiver Verfahren zur Quantifizierung der fünf Atmungskettenkomplexe in Patientenproben, sowie Screening der Patienten des Konsortiums mittels des neuen Protokolls.Universität Frankfurt

Rekrutierung und Phänotypisierung von Patienten, Dokumentation in web-basiertem Register, Dokumentation des natürlichen Verlaufes und Durchführung kontrollierter klinischer Studien.Universität München

Anlage einer biologischen Probensammlung zur Nutzung durch die Netzwerkpartner.Technische Universität München

Einsatz des Bayes´schen Wahrscheinlichkeitstheorems für die Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen, insbesondere zur Abgrenzung und Spezifizierung unterschiedlicher Phänotypen, um die Entdeckung grundlegender genetischer Defekte zu unterstützen. Charité Berlin