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Patientenregister

Information zu Patientenregister und -biobank im Rahmen des
Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)


Seit 2009 besteht im Rahmen des mitoNET ein Netzwerk aus Klinikern und Grundlagenforschern aus dem deutschsprachigem Raum, mit dem wesentlichen Ziel, eine Verbesserung der medizinischen Versorgung und Forschung auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen zu erreichen. Die Projektförderung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) wurde mit Beginn Mai 2019 für weitere 3 Jahre verlängert.

Mitochondriale Erkrankungen sind selten und ausgesprochen variabel in der Ausprägung. Sie reichen von schwersten Erkrankungen bei Kindern bis hin zu relativ milden Symptomen im höheren Alter. In den letzten Jahren gab es, nicht zuletzt durch die Arbeit des mitoNET, enorme Fortschritte in der Diagnostik und in der Aufklärung der molekularen Mechanismen mitochondrialer Erkrankungen. Inzwischen beginnen sich diese Fortschritte auch in verbesserten Therapiemöglichkeiten niederzuschlagen: ein Medikament für die Lebersche Hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) wurde bereits zugelassen, und zahlreiche Therapiestudien zu verschiedenen mitochondrialen Erkrankungen laufen derzeit.

Zur weiteren Verbesserung der Forschung ist ein klinisches Netzwerk mit einem umfassenden Patientenregister und Dokumentation des Krankheitsverlaufs unabdingbar. Durch die gleichzeitige Sammlung von Biomaterialien und deren Speicherung in einer zentralen Biobank wird eine solide Grundlage für Forschungstätigkeiten geschaffen. Aus diesem Grund bietet das mitoNET allen Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen oder hochgradigem Verdacht die Teilnahme am Patientenregister (mitoREGISTRY) und der dazugehörigen Biobank (mitoBANK) an. Auch in anderen Ländern (England, Italien, USA) haben sich inzwischen solche Netzwerke formiert, mit denen das mitoNET im Rahmen des EU-geförderten Projektes GENOMIT seit Anfang 2017 in enger Kooperation steht. Dabei fand bereits eine Harmonisierung der führenden internationalen Register statt, mit dem Ziel, ein globales Patientenregister für mitochondriale Erkrankungen aufzubauen.

Welche Personen können in das Register und/oder die Biobank eingeschlossen werden?

  • Alle Patienten, die an einer mitochondrialen Erkrankung leiden, oder bei denen der begründete Verdacht auf eine solche Erkrankung besteht.
  • Blutsverwandte (Geschwister, Eltern), die ebenfalls eine genetische Veränderung tragen, selbst symptomfrei sind, aber potentiell erkranken können.
  • Gesunde Angehörige (z.B. Ehepartner oder Blutsverwandte, die keine Mutation tragen oder bei rezessiven Erkrankungen nur eine Mutation tragen, und somit kein Erkrankungsrisiko haben) können Blut zu Forschungszwecken spenden und dienen als Kontrollgruppe.

Die Teilnahme an dem Patientenregister beinhaltet

  • einen ambulanten Termin pro Jahr
  • die Untersuchungen im Rahmen des mitoNET-Registers selbst sind kostenfrei, ein Überweisungsschein ist hierfür nicht erforderlich. Meist werden die Untersuchungen aber in Verbindung mit einer Vorstellung im Rahmen der Regelversorgung durchgeführt.
  • Die Untersuchungen beinhalten:
    • ausführliche Aufklärung und Einholung der Einwilligung zur Teilnahme
    • ausführliche Anamnese und Familienanamnese
    • internistische und ausführliche neurologische Untersuchung
    • Sehtest, Lungenfunktionstest und zwei neuro-psychologische Tests bei erwachsenen Patienten
  • eine Beteiligung an Ihren Reisekosten ist bis zum 30.04.2022 möglich

Die Teilnahme an der Biobank beinhaltet

  • nüchterne Blutentnahme, Urinsammlung zu Forschungszwecken
  • ggf. Freigabe von bereits vorhandenem Gewebe (z.B. Haut, Muskel) für die Biobank zu Forschungszwecken.

Wer führt die Untersuchungen durch?

Es handelt sich um eine multizentrische Untersuchung, die zurzeit an mehreren neurologischen und pädiatrischen Kliniken im deutschsprachigen Raum durchgeführt wird. Welches Zentrum sich in Ihrer Nähe befindet, können Sie der Netzwerkkarte entnehmen. Kontaktdaten der jeweiligen Zentren finden Sie hier.

Für weitere Fragen oder Informationen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Die DGM-Registerbroschüre (Stand Januar 2014) können Sie hier herunterladen.

Vielen Dank für Ihr Interesse.

Ansprechpartnerin: 
Dr. med. Boriana Büchner 
Tel: +49-89-4400-57421 
boriana.buechner@med.uni-muenchen.de