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Patientenregister

Information zum Patientenregister (mitoREGISTER) im Rahmen des
Deutschen Netzwerks für mitochondriale Erkrankungen (mitoNET)


Das wesentliche Ziel des mitoNET ist der Aufbau eines deutschlandweiten Netzwerks aus Klinikern und Grundlagenforschern zur Verbesserung der medizinischen Versorgung und Forschung auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen.
Mitochondriale Erkrankungen sind selten und ausgesprochen variabel in der Ausprägung. Sie reichen von schwersten Erkrankungen bei Kindern bis hin zu relativ milden Verlaufsformen im höheren Alter. Der in den letzten Jahren erreichte Fortschritt in der Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen und in der Aufklärung der molekularen Mechanismen hat sich bis jetzt leider nicht in wesentlichen Verbesserungen der Therapiemöglichkeiten niedergeschlagen.
Zur Verbesserung der Forschung ist der Aufbau eines klinischen Netzwerks mit einem umfassenden Patientenregister und Dokumentation des Krankheitsverlaufs unabdingbar. Aus diesem Grund bietet das mitoNET seit Ende 2009 allen Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen oder hochgradigem Verdacht die Teilnahme am mitoREGISTER an. Auch in anderen Ländern (England, Italien, USA) haben sich inzwischen solche Netzwerke formiert.

Welche Patienten können in das Register eingeschlossen werden?

  • Alle Patienten, die an einer mitochondrialen Erkrankung leiden, oder bei denen der begründete Verdacht auf eine solche Erkrankung besteht
  • Blutsverwandte (Geschwister, Eltern), die ebenfalls eine genetische Veränderung tragen, aber selbst symptomfrei sind
  • Gesunde Angehörige (z.B. Eltern, nicht-Mutationsträger) können Blut zu Forschungszwecken spenden und dienen als Kontrollgruppe

Die Teilnahme an dem Patientenregister beinhaltet

  • einen ambulanten Termin pro Jahr
  • die Untersuchungen im Rahmen des mitoNET-Registers selbst sind kostenfrei, ein Überweisungsschein ist hierfür nicht erforderlich. Meist erden die Untersuchungen aber in Verbindung mit einer Vorstellung im Rahmen der Regelversorgung durchgeführt.

Die Untersuchungen beinhalten:

  • ausführliche Anamnese und Familienanamnese
  • ausführliche internistische und neurologische Untersuchung
  • Sehtest, Lungenfunktion und die Durchführung von zwei neuro-psychologischen Tests bei erwachsenen Patienten
  • Blutentnahme für Analysen von DNA (Desoxyrionukleinsäure), RNA (Ribonukleinsäure) und Metaboliten (Stoffwechselprodukte)
  • eine Beteiligung an Ihren Reisekosten ist zur Zeit leider nicht möglich

Wer führt die Untersuchungen durch?

Es handelt sich um eine multizentrische Untersuchung mit mehreren beteiligten neurologischen und Kinderkliniken. Welches Zentrum sich in Ihrer Nähe befindet, können Sie der Netzwerkkarte entnehmen. Kontaktdaten des jeweiligen Zentren finden Sie hier.

Für weitere Fragen oder Informationen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung. Die DGM-Registerbroschüre (Stand Januar 2014) können Sie hier herunterladen.

Vielen Dank für Ihr Interesse.

Ansprechpartnerin: 
Dr. med. Boriana Büchner 
Tel: +49-89-4400-57421 
boriana.buechner@med.uni-muenchen.de